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视神经萎缩（遗传性）基因检测
遗传性视神经萎缩是一组由基因突变导致的视神经退行性疾病，又称Leber遗传性视神经病变、显性遗传性视神经萎缩等。发病率约为1/10000-1/50000。基本机制是基因突变导致视网膜神经节细胞及其轴突变性，影响视神经信号传导。严重程度不一，从轻度视力下降到严重视力丧失甚至失明，是青壮年致盲的重要原因之一。其中Leber遗传性视神经病变尤其多见于15-35岁男性，进展迅速。
遗传模式复杂多样，主要包括：1.常染色体显性遗传（AD）：父母一方患病，子代有50%风险遗传。2.线粒体遗传（MT）：母系遗传，母亲携带突变会遗传给所有子女，但男性患者不会传给后代。3.X连锁遗传（XL）：突变位于X染色体，男性患者症状重，女性携带者可能症状轻微或不表现。再生育风险因遗传模式而异，需通过基因检测明确突变后进行风险评估。
主要致病基因包括：1.常染色体显性：OPA1（3q29）、OPA3（19q13.32）等，常见错义、无义突变。2.线粒体：MT-ND1、MT-ND4、MT-ND6等，常见点突变如m.11778G>A。3.X连锁：OPA2（Xp11.4-p11.21）。突变导致线粒体功能异常、轴突运输障碍，最终引起视神经节细胞凋亡。
临床表现多样：1.中心视力下降：通常先累及单眼，数周至数月内另一眼受累。2.色觉障碍：尤其是红绿色盲或色弱。3.视野缺损：中心或旁中心暗点。4.眼底检查：视盘苍白，视网膜神经纤维层变薄。起病年龄：常染色体显性型多在儿童期（4-6岁）起病，进展缓慢；Leber型多在青壮年（15-35岁）急性/亚急性起病。自然病程：部分类型在快速下降后进入平台期，视力稳定在较低水平；少数可能缓慢进展至严重视力损害。
首选检测为基因检测：1.靶向基因Panel或全外显子组测序，明确致病突变。2.对于疑似线粒体病，需加做线粒体基因组测序。辅助检测：视野检查、光学相干断层扫描（OCT）、视觉诱发电位（VEP）。新生儿筛查：目前未纳入常规，但有家族史的高危新生儿可进行针对性基因检测。携带者筛查有助于风险评估和生育指导。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。视神经萎缩（遗传性）基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。康马康马地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。